Çfarë është gjeni MTHFR?
Gjeni MTHFR i jep organizmit udhëzimet për të prodhuar proteinën MTHFR. Kjo proteinë ndihmon trupin të përpunojë folatin (vitaminën B9). Trupi ka nevojë për folat për të prodhuar ADN-në dhe për të modifikuar proteina të rëndësishme për funksionimin normal të qelizave.
Variantet e gjenit MTHFR
Një variant gjenetik është një ndryshim në sekuencën e ADN-së që ndryshon nga forma “e zakonshme”. Këto variante janë normale dhe na bëjnë unikë – ato ndikojnë në tipare si ngjyra e syve, flokëve apo grupi i gjakut.
Çdo person ka dy kopje të gjenit MTHFR – një nga nëna dhe një nga babai.
Varianti më i zakonshëm: MTHFR C677T
Ky është varianti më i shpeshtë. Do të thotë që në pozicionin 677 të gjenit, baza e zakonshme “C” zëvendësohet me “T”.
Genotipet e mundshme janë:
- MTHFR 677 CC
- MTHFR 677 CT
- MTHFR 677 TT
Varianti tjetër i zakonshëm: MTHFR A1298C
Në këtë rast, në pozicionin 1298 të gjenit, baza “A” zëvendësohet me “C”.
Ekzistojnë edhe variante shumë të rralla të MTHFR që nuk trajtohen këtu dhe që mund të kenë ndikim më të madh në shëndet. Nëse keni shqetësime për një variant të rrallë, konsultohuni me mjekun ose një këshilltar gjenetik.
Sa të zakonshme janë këto variante?
Variantet gjenetike janë të zakonshme dhe normale. Në fakt, në SHBA më shumë persona kanë një ose dy kopje të variantit C677T sesa ata që nuk e kanë.
Frekuenca ndryshon sipas popullatave. Për shembull, personat me origjinë hispanike kanë më shumë gjasa ta kenë variantin C677T krahasuar me popullatat jo-hispanike të bardha ose afrikano-amerikane.
A ndikon MTHFR në përpunimin e acidit folik?
Shpesh thuhet se personat me variant MTHFR duhet të shmangin acidin folik dhe të marrin forma të tjera të folatit si 5-MTHF.
👉 Kjo nuk është e saktë.
Personat me variante të MTHFR mund të përpunojnë të gjitha format e folatit, përfshirë acidin folik.
✔️ Acidi folik është forma e vetme e provuar shkencërisht që ndihmon në parandalimin e defekteve të tubit neural (NTD) te fetusi.
Personat me genotipin 677 TT, kur marrin të njëjtën sasi acidi folik si ata me 677 CC, kanë mesatarisht vetëm rreth 16% më pak folat në gjak.
Studimet tregojnë se marrja e 400 mikrogramë (mcg) acid folik në ditë rrit nivelin e folatit në gjak, pavarësisht nga genotipi MTHFR.
👉 Pra, sasia e acidit folik që merrni është më e rëndësishme se genotipi MTHFR për nivelin e folatit në gjak.
Nuk ka prova të mjaftueshme që varianti A1298C, i vetëm, ndikon ndjeshëm në përpunimin e folatit.
📌 Variantet e zakonshme të MTHFR, si C677T, nuk janë arsye për të shmangur acidin folik.
Çfarë duhet të bëni?
Nëse jeni grua dhe mund të mbeteni shtatzënë:
🔹 Merrni 400 mcg acid folik çdo ditë, edhe nëse keni një variant MTHFR. Patjeter konsultohuni me mjekun.
Dy faktorët më të rëndësishëm për të pasur nivel të mjaftueshëm folati për të parandaluar defektet e tubit neural janë:
Sasia e acidit folik që konsumoni çdo ditë (nga ushqimet e fortifikuara dhe suplementet).
Koha për sa kohë e merrni para se të mbeteni shtatzënë.
✔️ Marrja e 400 mcg acid folik në ditë ndihmon në parandalimin e NTD-ve, edhe nëse keni një variant MTHFR.
⚠️ Marrja e dozave më të larta se rekomandimi nuk do të thotë domosdoshmërisht mbrojtje më e madhe, përveç rasteve kur mjeku ju rekomandon dozë më të lartë për arsye specifike shëndetësore.
Leave a comment